Tengo una familiar afectada de Amaurosis Congénita de Leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado

• 12 julio 2012
• by: Rosa Dopido
• in: Consultorio
• Tags: Analisis Genéticos, Enfermedades Genéticas, Test Genéticos
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La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad que clínicamente presenta muchos tipos, diferenciables entre si por rasgos clínicos. Cada uno de estos tipos se ha descrito que están producidos por mutaciones en un gen diferente. Por ello para iniciar un estudio genético de esta enfermedad es muy importante conocer la historia clínica del pacietne […]

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