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Un nuevo test genético detecta mejor el autismo

Investigadores estadounidenses han desarrollado un “avanzado” test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas, y que, según las últimas investigaciones publicadas en la revista “Pediatrics“, funciona mejor que los test que se usan habitualmente para detectar los cambios genéticos ligados al autismo. Los expertos dijeron que el test, conocido como análisis cromosómico por […]

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Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Aproximadamente 1 de cada 6.000 bebés nace con un desorden genético del sistema nervioso llamado atrofia muscular espinal (SMA). Investigadores de la Universidad del Estado de Ohio en Columbus (Estados Unidos) han demostrado que en  ratones una terapia génica para esta enfermedad, amplía de forma significativa su vida y su funcionamiento motor. La terapia, cuyas […]

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Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

Un equipo de investigadores españoles del Hospital Clínico San Carlos y el Hospital Universitario La Paz en Madrid han participado en un trabajo internacional que ha identificado 13 nuevas variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de enfermedad celíaca. El estudio, que se publica en la edición digital de la revista “Nature Genetics“, duplica el […]

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Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto, explica el rechazo al contacto en el síndrome de X Frágil, según un estudio de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern en Estados Unidos que se publica en la revista “Neuron“. El síndrome de X […]

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Identificados tres genes asociados al tartamudeo

Identificados tres genes asociados al tartamudeo

Investigadores del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de Comunicación de los Estados Unidos han identificado tres genes asociados con el tartamudeo. Los resultados del trabajo, que se publican en la revista “New England Journal of Medicine“, apuntan a que estos trastornos del discurso hablado podrían en algunos casos ser en realidad trastornos metabólicos […]

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Un nuevo test analiza a los futuros padres para detectar más de 100 enfermedades

Un nuevo test analiza a los futuros padres para detectar más de 100 enfermedades

Counsyl, una startup de Stanford con sede en Redwood City, California, ha desarrollado un test genético para los futuros padres que determina su riesgo de transmisión a su hijo de más de 100 enfermedades genéticas distintas. El test, con un precio de 349 dólares, ya está cubierto por algunas de las principales aseguradoras, y podría […]

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Una pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN

Una pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN

Una pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN, según un estudio del Colegio Imperial de Londres en Reino Unido que se publica en la revista “Nature“. Los autores del descubrimiento consideran que este ADN perdido identificado en su trabajo podría tener un dramático efecto sobre el […]

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El té verde puede modular el efecto del tabaquismo sobre el cáncer de pulmón

El té verde puede modular el efecto del tabaquismo sobre el cáncer de pulmón

Según explica I-Hsin Lin, responsable del estudio de la Universidad Médica Chung Shan en Taiwán que se ha hecho público durante la conferencia de la Asociación Americana de Investigación del Cáncer y la Asociación Internacional para el estudio del Cáncer de Pulmón que se celebra en California (Estados Unidos), se ha demostrado que el té, […]

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Campaña de diagnóstico prenatal

Campaña de diagnóstico prenatal

Saber si un niño nacerá sano es la mayor preocupación que suele afectar a una mujer embarazada. Un buen diagnóstico prenatal puede detectar a tiempo posibles malformaciones y poder así abordarlas cuanto antes. CITOGEN está realizando una campaña informativa sobre el diagnóstico prenatal y sobre el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación […]

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