El neuroblastoma continúa evolucionando genéticamente durante la infancia

El neuroblastoma es el tipo de cáncer más común en la infancia, donde casi la mitad de los casos se presentan en niños menores de dos años.

Se trata de un tumor neuroendocrino, que surge de la cresta neural del sistema nervioso simpático (SNS), soliendo  aparecer en el pecho o en el abdomen y representa el 7 %de todos los tumores infantiles y entre el 10 y 15 % de todos los fallecimientos por cáncer en edad infantil.

Científicos del Centro de Investigación en Cáncer del Hospital Infantil de Philadelphia en Estados Unidos, han confirmado la complejidad genética que rodea al neuroblastoma, tras comprobar que las células tumorales continúan evolucionando durante el desarrollo de la enfermedad dando lugar a nuevas mutaciones genéticas.

Ha sido el mayor estudio genómico del cáncer infantil realizado hasta ahora, para el que se analizó el ADN de 240 niños con neuroblastoma de alto riesgo publicado en la revista ‘Nature Genetics‘.

En las investigaciones se compararon el código genético de las células tumorales con el de células sanas del propio paciente, ya que en estudios anteriores se habían identificado algunas mutaciones que podían estar relacionadas con la aparición de estos tumores, lo que había permitido ofrecer tratamientos  adaptados a este perfil genético.

Los investigadores confirmaron que aproximadamente el 10% de los pacientes con neuroblastoma tenían este gen mutado, pero el resto de mutaciones estaban presentes en un porcentaje muy inferior de pacientes.

Esta escasez de mutaciones recurrentes obliga a definir la terapia farmacológica de cada paciente mediante su secuenciación de ADN, lo que dificulta el tratamiento de la enfermedad.