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“Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”, el último libro de Francis Collins

“Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”, el último libro de Francis Collins

En las últimas páginas de su nuevo libro sobre medicina personalizada, Francis Collins (arquitecto jefe del Proyecto del Genoma Humano y hoy día director de los Institutos Nacionales de Salud) ofrece una creíble visión del futuro a través de un personaje de ficción llamado Hope, nacido el 1 de enero del año 2000. Collins describe […]

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Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Aproximadamente 1 de cada 6.000 bebés nace con un desorden genético del sistema nervioso llamado atrofia muscular espinal (SMA). Investigadores de la Universidad del Estado de Ohio en Columbus (Estados Unidos) han demostrado que en  ratones una terapia génica para esta enfermedad, amplía de forma significativa su vida y su funcionamiento motor. La terapia, cuyas […]

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Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

Un equipo de investigadores españoles del Hospital Clínico San Carlos y el Hospital Universitario La Paz en Madrid han participado en un trabajo internacional que ha identificado 13 nuevas variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de enfermedad celíaca. El estudio, que se publica en la edición digital de la revista “Nature Genetics“, duplica el […]

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Según un estudio, los niños concebidos por fertilización in vitro pueden tener predisposición genética a ciertas enfermedades

Según un estudio, los niños concebidos por fertilización in vitro pueden tener predisposición genética a ciertas enfermedades

La Temple University Medical School de Philadelphia acaba de presentar un estudio en la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (American Association for the Advancement of Science) que asegura que los niños nacidos mediante técnicas de reproducción asistida presentan diferencias sustanciales en relación a bebés concebidos sin intervención médica, entre ellas, mayor tendencia […]

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Descubren el mecanismo por el cual el humo del tabaco daña el ADN

Investigadores del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias del País Vasco (CIC bioGUNE) han descubierto un nuevo mecanismo por el que una proteína evita mutaciones genéticas ligadas al cáncer, cuya alteración puede explicar por qué algunos agentes externos como el humo del tabaco pueden dañar al ADN, según un artículo que aparece publicado en la […]

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Desvelada, gracias a un estudio del ADN, la causa de la muerte de Tutankamón

Desvelada, gracias a un estudio del ADN, la causa de la muerte de Tutankamón

Según un estudio divulgado este miércoles por la revista Journal of the American Medical Association, la malaria y una enfermedad ósea (mal de Kohler, como causa indirecta), causaron la muerte prematura de Tutankamón a los 19 años de edad en el 1324 A.C. Además, el estudio paleogenético realizado, también revela su linaje y que con […]

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La pobreza puede tener un vínculo genético con el cáncer de mama

La pobreza puede tener un vínculo genético con el cáncer de mama

Investigadores británicos afirman que existe una explicación genética de por qué las mujeres de estratos económicos más bajos tienen menos probabilidades de sobrevivir al cáncer de mama. El estilo de vida más pobre puede provocar un defecto genético vinculado a la prognosis del cáncer. La investigación publicada en el British Journal of Cancer (Revista Británica […]

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Internet y tests genéticos, la combinación para encontrar a la pareja perfecta

Internet y tests genéticos, la combinación para encontrar a la pareja perfecta

Las páginas web para encontrar pareja son un floreciente negocio incluso en tiempos de crisis y en EEUU mueven nada menos que 976 millones de dólares anuales, según datos de la consultora Marketdata Enterprises. Los portales más avanzados echan mano de los últimos descubrimientos en genética y psicología para juntar almas gemelas por un módico […]

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Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto, explica el rechazo al contacto en el síndrome de X Frágil, según un estudio de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern en Estados Unidos que se publica en la revista “Neuron“. El síndrome de X […]

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