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Tengo una familiar afectada de Amaurosis Congénita de Leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado

La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad que clínicamente presenta muchos tipos, diferenciables entre si por rasgos clínicos. Cada uno de estos tipos se ha descrito que están producidos por mutaciones en un gen diferente. Por ello para iniciar un estudio genético de esta enfermedad es muy importante conocer la historia clínica del pacietne […]

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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK.” que aparecen en su catálogo.

Los síndromes son el WOlf-His. Le remito información más ampliada acerca de los estudios que realizamos en nuestro centro en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir […]

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Tengo una enfermedad genética y me gustaría saber a través de alguna prueba me podríais decir que posibilidades tendría mi descendencia de a heredar mi enfermedad.

Tenemos consulta de consejo genético pero para poder asesorarte convenientemente necesito saber que enfermedad genética es la que tienes para ver como se hereda y las probabilidades en tu descendencia.

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¿Es posible determinar el fluido orgánico presente en una prenda de ropa y en que condiciones tiene que estar la muestra para poder ser analizada?

¿Es posible determinar el fluido orgánico presente en una prenda de ropa y en que condiciones tiene que estar la muestra para poder ser analizada?

Podemos determinar si es semen, saliva o sangre en un tejido o cualquier soporte, en un periodo de tiempo general de unos 7-8 días, siempre que no se haya lavado, ni haya estado sometido a condiciones extremas, sobre todo al calor. Mediante una solicitud de análisis, se solicita el análisis de la muestra. Dependiendo de que […]

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Tengo un conocido con “Amaurosis congénita de Leber” y nos gustaría saber si vosotros realizais análisis genéticos específicos para el gen RPE65

La ACL es una enfermedad en la que están implicados muchos genes, entre ellos, como bien dices, el RPE65, en el que se ha detectado mutación en el 6% de los afectos estudiados. Hay otros 7 genes descritos y relacionados con la enfermedad por lo que realizar el estudio de sólo un gen no aportaría […]

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Me gustaría realizar un examen genético general (no se si esto se puede hacer)

Ninguna de las cosas que me indica como antecedentes familiares me sirve para realizarle a usuted un estudio genético dirigido a genes en concreto ya que toda la clínica que me cuenta de sus familiares son síntomas de enfermedades de muy diversa etiología clínica y con un amplio abanico de posibles genes implicados.

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¿Existe algún examen desde el punto de vista genético que nos evite tener que hacer la amniocentesis?

Para valorar el riesgo de sídrome de Down existe una prueba realizada en sangre materna, en el primer trimestre de embarazo (desde la 8 a 14 semana de gstación) en la que se toman los datos de parámetros ecográficos ( TN y CRL) y se realiza en el suero materno el análisis de las hormonas […]

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¿Se podría realizar el analisis de la anomalía “tipo mosaico 46XY-47XXY” y cual sería el coste?

Para hacer este estudio se debe realizar una técnica que se llama hibridación in situ fluorescente especifica para los cromosomas X e Y. Nosotros podemos hacerla y para ello necesitamos una muestra de sangre en heparina. El precio es de 125 euros y tardamos 3 días. No se desde donde me escribe pero recibimos muestras […]

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Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia

La craneoestenosis tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado. En nuestro centro analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó […]

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Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia.

La enfermedad que me comenta tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado. En CAGT analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 […]

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