Genética clínica


MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ACONITASA - MIOPATIA HEREDITARIA CON ACIDOSIS LACTICA

GEN: ISCU

OMIM Gen: 611911

OMIM Enfermedad: 255125

Muestra requerida:

  • 5-10 ml de sangre total en EDTA
  • 2 ml de saliva / frotis de mucosa bucal
  • 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal)
  • al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico prenatal)
  • Para la recogida de saliva /frotis de mucosa bucal, el Centro proporciona los recipientes adecuados.

Técnica:

SECUENCIACIÓN BIDIRECCIONAL DE EXONES CODIFICANTES

SECUENCIACIÓN

gen completo- exones codificantes + uniones intrón-exón

Entrega:

60

Documentación:

SOLICITUD DE ANÁLISIS Y CONSENTIMIENTO INFORMADO

Precio:

600

Notas:

  • NOTAS:
  • Los ESTUDIOS PRENATALES tienen un coste adicional de 150 € al precio de las pruebas.
  • En prenatal es recomendable disponer del estudio familiar previo que nos permita conocer la mutación familiar y realizar el análisis en el menor tiempo posible.
  • Los estudios prenatales sin estudio familiar previo, según el gen a estudio, pueden no estar concluido en los tiempos requeridos en un diagnóstico prenatal
  • ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 250 €, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto.
  • TECNICAS UTILIZADAS: El análisis por SECUENCIACIÓN se refiere a SECUENCIACIÓN BIDIRECCIONAL de los exones codificantes y de las uniones exón -intrón del gen a estudio.
  • Los análisis de las secuencias se realizan de forma MANUAL por un especialista en biología molecular, no realizados por programas automáticos.
  • Para ampliar información, CONSULTE CON EL CENTRO

 

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Pruebas de ADN y paternidad