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Distrofia miotónica de Steinert

La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne. Se conocen dos tipos de DM: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), conocida como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo […]

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Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, los cuales están a en primer nivel tanto asistencial como de investigación en el ámbito de la Genética Humana, celebran desde el 10 de abril hasta el viernes el  XXVII Congreso Nacional de Genética Humana. Más de […]

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¿Las golosinas pueden producir alergia?

¿Las golosinas pueden producir alergia?

Este año una de las 45 becas de la Fundación Mapfre irá al equipo de Genética de Recursos Naturales de la Universidad de Oviedo para desarrollar un proyecto de investigación. El estudio parte de la base de que las gominolas contienen diferentes productos que desencadenan, en algunos casos, reacciones alérgicas, tanto en niños como en […]

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Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Estimada Sra. Por lo que me plantea en su consulta entiendo que el único rasgo que tiene su hijo es una craneosinostosis sin otro componente clínico. No está muy claro todavía si esta alteración  producida por deficiencia en las suturas oseas sea debida, únicamente, a causas genéticas aunque se han descrito casos en los que se produce por […]

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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales. La investigación ha revelado que aquellos miembros de […]

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La enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson, descrita por primera vez en el año 1817 por el médico inglés James Parkinson, es una afección neurológica que produce trastornos del movimiento, alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma. Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose únicamente […]

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Operaciones intrauterinas para tratar el trastorno de espina bífida

Operaciones intrauterinas para tratar el trastorno de espina bífida

Las operaciones a los fetos dentro del útero para tratar el trastorno de espina bífida, son una realidad mostrando unos resultados muy positivos. Los especialistas del Hospital del Vall d’Hebrón, de Barcelona se han convertido en el primer equipo del mundo en operar, con una nueva técnica basada en parches de colágeno y elastina, a […]

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Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

El secreto médico no está suficientemente protegido por la legislación vigente en Estados Unidos en el caso de la secuenciación del genoma, una situación que podría dificultar la investigación, indicó un informe de una comisión gubernamental de bioética. Expertos independientes formulan recomendaciones a las autoridades públicas dentro de la Comisión Presidencial de Bioética de Estados […]

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Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Dentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica […]

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CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

El pasado viernes, 23 de noviembre, CAGT fue entrevistada por Aragón TV, en un reportaje emitido en el programa Aragón en abierto, hablando sobre un técnicas de diagnóstico prenatal, en concreto un test para descartar el síndrome de Down en el futuro bebe. Al hacer clic, en la imagen te lleva a la página de […]

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