Doctora Pilar Madero

Experta en Genética y Directora de CAGT
Vocal Comisión Nacional para uso forense ADN

Tengo una familiar afectada de Amaurosis Congénita de Leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado

Tengo una familiar afectada de Amaurosis Congénita de Leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado. ¿Ustedes realizan estudios al respecto? No me refiero solo al gen RPE65, sino también a los otros que también pueden provocar la enfermedad.

Respuesta de la Doctora Pilar Madero

La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad que clínicamente presenta muchos tipos, diferenciables entre si por rasgos clínicos. Cada uno de estos tipos se ha descrito que están producidos por mutaciones en un gen diferente.

Por ello para iniciar un estudio genético de esta enfermedad es muy importante conocer la historia clínica del pacietne para intentar determinar que tipo sufre y así analizar el gen más adecuado.

En nuesto laboratorio podemos realizar todos los genes que se han descrito asociados, estos son:

  • Tipo 1 gen GUCY2D en 17p13.1;
  • Tipo 2 gen RPE65 en 1q21-q32.1;
  • Tipo 3 gen RDH12 en 14q11;
  • Tipo 4 gen AIPL1 en 17p13.1;
  • Tipo 5 locus en 6q11-q16;
  • Tipo 6 gen RPGRIP1 en 14q11;
  • Tipo 7 gen CRX en 19q13.3;
  • Tipo 8 gen CRB1 en 1q31-q32.1;
  • Tipo 9 locus en 1p36;
  • Tipo 10 gen CEP290 en 12q21.31 que supone el 20% de los casos;
  • Tipo 11 gen IMPDH1 en 7q31.q32.

Como puede imaginar hacerlos todos es posible pero requiere tiempo y es caro. Por ello le recomiendo que contacte con nosotros para precisar la historia clínica del paciente y decidir, si lo estiman conveniente, por donde iniciar el estudio.

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