Doctora Pilar Madero

Experta en Genética y Directora de CAGT
Vocal Comisión Nacional para uso forense ADN

Tengo un conocido con “Amaurosis congénita de Leber” y nos gustaría saber si vosotros realizais análisis genéticos específicos para el gen RPE65

Tengo un conocido con “Amaurosis congénita de Leber”. Actualmente esta enfermedad se encuentra en periodo de experimentación pero dados los grandes avances que ha sufrido nos gustaría saber si vosotros realizais análisis genéticos específicos para el gen RPE65, pues son las mutaciones de este gen las que se asocian con la enfermedad, el tiempo que tardan los análisis y el coste de los mismos.

Respuesta de la Doctora Pilar Madero

La ACL es una enfermedad en la que están implicados muchos genes, entre ellos, como bien dices, el RPE65, en el que se ha detectado mutación en el 6% de los afectos estudiados.

Hay otros 7 genes descritos y relacionados con la enfermedad por lo que realizar el estudio de sólo un gen no aportaría demasiada información, a no ser que su amigo estuviese en ese 6% de casos y se le detectase una mutación en ese gen. Con ello quiero no quiero decir que no se pueda hacer el gen sino que no sería una forma coherente de abordar un estudio genético, ya que si no sale no podriamos concluir nada respecto a la enfermedad.

Nosotros no tenemos este gen en nuestro catálogo de servicios pero si está muy interesada podríamos valorarlo y decirle el precio y el tiempo estimado.

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3 comentarios »

 
  • Irene dice:

    Hola. Tengo una familiar afectada de Amaurosis congénita de leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado. ¿Ustedes realizan estudios al respecto? No me refiero solo al gen RPE65, sino también a los otros que también pueden provocar la enfermedad.
    Gracias

  • admin dice:

    Buenos días Irene, nos pondremos en contacto contigo lo antes posible para responderte a tus dudas.

  • maria elena dice:

    dr

 

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