Doctora Pilar Madero

Experta en Genética y Directora de CAGT
Vocal Comisión Nacional para uso forense ADN

Mi pareja y yo somos primos (su padre y mi padre eran hermanos por parte de madre), y me gustaría saber que prueba hay que hacerse para saber si nuestros hijos nacerían sanos

Para mi también es un placer que me escribas y con una cuestión que genera muchas dudas en las parejas con vínculos familiares. El parentesco que te une con tu primo implica que teneis una abuela común: la madre de vuestros respectivos padres.

Por tanto la estructura familiar que me indicas implica que entre vosotros puede haber, como máximo, un 25% genéticamente común, que es la que habeis podido heredar de esta mujer (la abuela común ) aunque probablemente es mucho menor, pero de cualquier forma el vínculo familiar implica mayor riesgo.

Voy a intentar aclararte algunos concepto para hacerme entender y para ello voy a hacer una breve introducción sobre la herencia genética.

En general los nietos heredan de sus abuelos el 25% de su patrimonio genético pero no siempre tiene por qué ser el mismo, es decir un nieto puede heredar un 25% diferente al que hereda otro nieto o coincidente en un porcentaje menor.

Por ello cuando existe una relación de parentesco de primer grado ( como es vuestro caso) hay una probabilidad mayor de tener hijos con enfermedades genéticas con herencia de caracter recesivo. Esto es debido a que si en una familia existe una mutación, esta puede estar presente en otros miembros de la familia y su unión hace más probable que los hijos derivados de ella la tengan en ambos cromosomas y por tanto sean afectos de esa enfermedad.

El estudio genético en estas parejas es complicado porque actualmente se conocen miles de genes asociados con enfermedades de caracter recesivo y no se pueden estudiar todos en una familia: sería un trabajo arduo e innecesario.

Lo que si se está haciendo en estos momentos son estudios de portadores de las enfermedades más prevalentes en la población, que no son todas las que existen, por supuesto.

Con la realización de este test, se conoce una pequeña parte de vuestro componente genético, el que con mayor probabilidad está alterado en la población. En estos momentos es la mejor aproximación para asesorar preconcepcionalmente a las parejas en tu situació. Lo llamamos test preconcepcional.

Como te indico en la información adjunta sólo requerimos muestra de mucosa bucal por lo que puede ser tomada en cualquier lugar del mundo y transportada sin problemas.
Ver pdf de información.

Espero haber resuelto tus duda.

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32 comentarios »

 
  • Abigail Rodríguez dice:

    Hola, a mi me gustaría saber si mi pareja y yo corremos riesgo si tuviéramos hijos… El es primo hermano de mi mamá, su papá y el papá de mi mamá son hermanos. O sea que el viene siendo mi Tio.

  • jesus dice:

    Hola mi duda es que riesgo tengo tengo de tener hijos con mi pareja biene siendo siendo prima segunda bueno mi aguela por parte de mi papa es hermano de su aguelo y mi aguelita por parte de mi mama su ermana es su aguelita mi duda es que riesgo tengo si me pudiera ayudar muchas grasias x su tiempo

  • BLANCA dice:

    hola mi esposo yo somos primos, el papa de el es hermano de padre y madre de mi mama, aún no tenemos hijos, pero me gustaria saber cual es el riesgo que corremos al ser padres.

  • fanny dice:

    mi primo y yo estamos saliendo. el es hijo d un primo hermano de mi mama es malo?? y q puede pasar si tenemos hijos???

  • sergio dice:

    mi pareja y yo somos primos segundos hay alguna probabilidad de tener hijos con algun sindrome o mal formacion gracias .

  • maria fernanda dice:

    hola doctora, necesito su ayuda xfavor mi primo y yo estamos enamorados y queremos estar juntos quisiera que me ayude para ver si nuestros hijos saldran con enfermedades??el es hijo de mi tio hermano de mi mama,que pruebas tendrimos que hacernos para saber si podemos tener hijos sanos..respondame xfa mil gracias

  • pmadero dice:

    Las parejas consanguineas, es decir que tienen ascendentes comunes, tienen una mayor probabilidad que la población general de que sus descendientes tengan alguna enfermedad recesiva. Para que este tipo de enfermedad hereditaria se manifieste se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.
    Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Cuando dos personas están emparentadas existe mayor probabilidad que una mutación presente en la familia “aparezca” en los hijos.
    Para analizar a una pareja consanguinea existen test preconcepcionales que analizan el estado de portador de los dos miembros de la pareja. De esta manera se pueden detectar las posible mutaciones y hacer un consejo genético acorde a los resultados detectados.
    Este test está disponible en nuestro Centro. Se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva. Contacten con nosotros para recibir información más amplia.

  • Jessica Merchán dice:

    hola t voy a contar mi kso lo q pasa es q mi novio s hijo de mi prima osea ella s sobrina de mi papa queria saber si quedo embarazada hay algun riesgo o no

  • lupita dice:

    mi novio es mi primo debido a que es hijo de la media hermana de mi mama es decir son hijas del mismo padre mas no de misma madre y me gustaría saber que tan grande es el riesgo de que nuestros hijos nazcan con alguna enfermedad, y si existe algún tratamiento que reduzca esa posibilidad…

  • veronica dice:

    necesito saber donde puedo hacerme este estudio? vivo en argentina bs as. y necesito saber q riesgos tendria al tener un bebe con mi primo hermano el es hijo de la hermana de mi papa
    o con q medico deberia consultarlo
    MUCHAS GRACIAS
    ESPERO UNA RESPUESTA URGENTE GRACIAS!

  • pmadero dice:

    Lea la entrada del 13 de Febrero , titulada CONSANGUINIDAD Y RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LA DESCENDENCIA para obtener información sobre este tema. Una vez leido si tiene alguna duda me pregunta. Podemos hacer la prueba que se explica en ese comentario.

  • scarleth dice:

    El primo de mi mama por parte de mi abuela tiene un hijo
    El y yo somos novios y queremos tener un bb , ¿si podemos ?
    Oh saldrian con problemas ? M E U R G E ! Saber :’(

  • eyra dice:

    mis padre y mi madre primo hermanos

  • princesa dice:

    bueno yo y mi primo tenemos dos mellisos y la verdad todo est muy bien el es hijo de su hermano de mi padre bueno espero k les sirva de algo

  • danny dice:

    tengo una relacion con mi prima somos primo por parte de nuestras madre su mama y mi mama son hermanas nos gustaria saber si nuestros hijos naserian sanos

  • anita dice:

    Mi marido y yo somos primos (nuestaras madres son hermanas) y ya tenemos una hija en comun q tiene 2 añitos y es re sanita. Si tenemos otro hijo puede q tenga alguna problematica?

  • alejandra dice:

    ola m pueden ayudar kiero saber k riesgo corremos mi novio y yo en tener un bebe con algun defecto su papa es hermano de mi abuelo y es tio de mi mama corremos con mucho riesgo m urge m pueden ayudar

  • pmadero dice:

    Les recomiendo el test de portadores de enfermedades hereditarias, donde se analizan más de 1000 enfermedades de transmisión recesiva que son las que pueden causar enfermedades en hijos descendientes de parejas con vínculos familiares. Este test se realiza a partir de una muestra de saliva. Contacte con nosotros para precisar la toma de muestra.

  • MONICA dice:

    QUE PASA SI TENGO HIJOS CON EL NIETO DE UN APRIMA HERMANA DE MI MAMA? RESPONDAN RAPIDO ESTO URGE

  • pmadero dice:

    Tiene alguna probabilidad mayor que la población general de tener descendientes con una patología genética hereditaria recesiva. Para ello les recomiendo a la pareja , el test de portadores de enfermedades recesivas hereditarias prevalentes.
    Si necesita más información contacte directamente con nosotros a través del mail cagt@cagt.es.

  • LIZETH dice:

    hola yo tambien estoy enamorada del hijo del medio hermano de mi padre estamos pensando en tener bebes pero yo temo a que algo malo pueda pasar … ayuda

  • pmadero dice:

    Me hacen muchas preguntas acerca de los problemas que pueden tener los descendientes en parejas que tienen vinculos familiares. Por este motivo escribí una entrada en el blog que trata el tema. Como ya indicaba existe un test de portadores de enfermedades hereditarias recesivas que es el que yo aconsejo que realicen todas las parejas que están en esta situación.

  • mirian dice:

    hola yo y mi primo somos novios los dos somos primos por parte de madres osea mi madre y la madre de el son hermanas y mi pregunta es si tendré problemas con el tiempo si tengo hijos si tendrán algún enfermedad oh algún problema genético quisiera saber de urgencia gracias

  • karina dice:

    hola, con mi novio somos primos en tercer grado, osea que nuestros bis abuelos son hermanos, igual hay riesgo de que nuestros hijos puedan nacer con problemas??

  • pmadero dice:

    Lea detenidamente la entrada previa referente a la Consanguinidad.

  • pmadero dice:

    Lea la entrada referente a problemas en la descendencia en parejas consanguineas.

  • China30 dice:

    Hola , todos estamos en el mismo caso, unidos con primos, tenemos miles de preguntas, pero la verdad es que solo Dios sabe, por que estuve viviendo un par de años en España, conoci a muchas familias de amigos que tenian hijos con Síndromes raros y no eran parejas consanguineas, era parejas normales normales, y viendo el telediario dijeron algo que me alarmo, que el 30% de la poblacion padese sindromes raros, y conozco matrimonios de primos hermanos que tienen hijos bien sanos. no esta mal hacer el tes, pera ver como estas, pero los cientificos estado Unidenses dicen que esto ya es un mito, qque hay mas probabilidad que salga un niño mongolico o con cuanquier sindrome en mujeres que quedan embarazadas de los 35 años a los 40 y muchos, no necesariamente por que sean primos.

  • pmadero dice:

    La forma de transmisión de las enfermedades genéticas y la de los síndromes cromosómicos (como es el caso del Síndrome de Down) son muy diferentes. Lo que es seguro y desde luego no lo pueden desmentir, ni los científicos estadounidenses ni nadie, es que en las parejas consanguíneas existe más riesgo que entre parejas no consanguíneas de tener descendencia con alguna enfermedad hereditaria recesiva que pudiese estar latente como portadores en la familia. Fíjese que he dicho RIESGO, NO QUE SIEMPRE HAYA DESCENDENCIA CON ENFERMEDAD. Considerando que cada enfermedad hereditaria tiene un riesgo poblacional establecido por la observación científica, las parejas no consanguineas están sujetas a ese riesgo y por tanto también pueden tener descendencia con enfermedades genéticas pero con menor probabilidad (en enfermedades recesivas)

  • Ana dice:

    Hola buen día doctora, estoy en un problema y quisiera que me sacara de ciertas dudas mi novio es mi primo hermano, y es hijo de mi tía que ella es hermana de mi papa, osea es mi primo hermano.
    Para empezar a lo que he leído en sus comentarios entendí que si nuestra familia tiene ciertos problemas de enfermedades, nuestros hijos podrían heredarlas ya que nosotros tanto el como yo heredamos cierto porcentaje, pero hasta donde yo se, nuestra familia no tiene problemas de ciertas enfermedades, eso fue lo que le entendí no se si estoy bien o estoy mal.
    Bueno el y yo estamos de acuerdo en hacernos examen de genética para saber que riesgo corremos, lo que si no se es en que consiste, que se hace osea no estoy bien informada quisiera que me ayudara :)
    Por otra parte si ese examen o prueba sale negativa, osea que si hay cierto porcentaje de que nuestro bebe tuviera alguna herencia.
    ¿Que se haría en este caso? ¿Se tomaría algún medicamento?
    Por favor dígame si estoy bien o mal y que es lo que se podria hacer, de verdad anhelamos tanto un hijo.
    Por su atención GRACIAS!

  • pmadero dice:

    Las personas que son familiares y a la vez son pareja y tienen descendencia tienen una posibilidad mayor que las parejas sin relación familiar, de tener hijos con problemas genéticos . Esto es un RIESGO, no quiero decir que TENGAN PROBLEMAS SIEMPRE. Se puede hacer un estudio en la pareja , que analiza si son portadores de enfermedades hereditarias y si lo fuesen , alertarles de este asunto. Aún con este estudio no se descarta al 100% que tenga algo pero esto ocurre con cualquier embarazo, es decir la seguridad absoluta nunca se puede tener.

  • ana dice:

    Perfecto doctora muchas gracias. Ahora en caso de que si tengamos ese riesgo ¿ que podriamos hacer?

  • ana dice:

    Tiene algun correo donde me pueda platicar con usted?

 

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