Doctora Pilar Madero

Experta en Genética y Directora de CAGT
Vocal Comisión Nacional para uso forense ADN

Mi pareja y yo somos primos (su padre y mi padre eran hermanos por parte de madre), y me gustaría saber que prueba hay que hacerse para saber si nuestros hijos nacerían sanos

Para mi también es un placer que me escribas y con una cuestión que genera muchas dudas en las parejas con vínculos familiares. El parentesco que te une con tu primo implica que teneis una abuela común: la madre de vuestros respectivos padres.

Por tanto la estructura familiar que me indicas implica que entre vosotros puede haber, como máximo, un 25% genéticamente común, que es la que habeis podido heredar de esta mujer (la abuela común ) aunque probablemente es mucho menor, pero de cualquier forma el vínculo familiar implica mayor riesgo.

Voy a intentar aclararte algunos concepto para hacerme entender y para ello voy a hacer una breve introducción sobre la herencia genética.

En general los nietos heredan de sus abuelos el 25% de su patrimonio genético pero no siempre tiene por qué ser el mismo, es decir un nieto puede heredar un 25% diferente al que hereda otro nieto o coincidente en un porcentaje menor.

Por ello cuando existe una relación de parentesco de primer grado ( como es vuestro caso) hay una probabilidad mayor de tener hijos con enfermedades genéticas con herencia de caracter recesivo. Esto es debido a que si en una familia existe una mutación, esta puede estar presente en otros miembros de la familia y su unión hace más probable que los hijos derivados de ella la tengan en ambos cromosomas y por tanto sean afectos de esa enfermedad.

El estudio genético en estas parejas es complicado porque actualmente se conocen miles de genes asociados con enfermedades de caracter recesivo y no se pueden estudiar todos en una familia: sería un trabajo arduo e innecesario.

Lo que si se está haciendo en estos momentos son estudios de portadores de las enfermedades más prevalentes en la población, que no son todas las que existen, por supuesto.

Con la realización de este test, se conoce una pequeña parte de vuestro componente genético, el que con mayor probabilidad está alterado en la población. En estos momentos es la mejor aproximación para asesorar preconcepcionalmente a las parejas en tu situació. Lo llamamos test preconcepcional.

Como te indico en la información adjunta sólo requerimos muestra de mucosa bucal por lo que puede ser tomada en cualquier lugar del mundo y transportada sin problemas.
Ver pdf de información.

Espero haber resuelto tus duda.

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11 comentarios »

 
  • Abigail Rodríguez dice:

    Hola, a mi me gustaría saber si mi pareja y yo corremos riesgo si tuviéramos hijos… El es primo hermano de mi mamá, su papá y el papá de mi mamá son hermanos. O sea que el viene siendo mi Tio.

  • jesus dice:

    Hola mi duda es que riesgo tengo tengo de tener hijos con mi pareja biene siendo siendo prima segunda bueno mi aguela por parte de mi papa es hermano de su aguelo y mi aguelita por parte de mi mama su ermana es su aguelita mi duda es que riesgo tengo si me pudiera ayudar muchas grasias x su tiempo

  • BLANCA dice:

    hola mi esposo yo somos primos, el papa de el es hermano de padre y madre de mi mama, aún no tenemos hijos, pero me gustaria saber cual es el riesgo que corremos al ser padres.

  • sergio dice:

    mi pareja y yo somos primos segundos hay alguna probabilidad de tener hijos con algun sindrome o mal formacion gracias .

  • maria fernanda dice:

    hola doctora, necesito su ayuda xfavor mi primo y yo estamos enamorados y queremos estar juntos quisiera que me ayude para ver si nuestros hijos saldran con enfermedades??el es hijo de mi tio hermano de mi mama,que pruebas tendrimos que hacernos para saber si podemos tener hijos sanos..respondame xfa mil gracias

  • pmadero dice:

    Las parejas consanguineas, es decir que tienen ascendentes comunes, tienen una mayor probabilidad que la población general de que sus descendientes tengan alguna enfermedad recesiva. Para que este tipo de enfermedad hereditaria se manifieste se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.
    Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Cuando dos personas están emparentadas existe mayor probabilidad que una mutación presente en la familia “aparezca” en los hijos.
    Para analizar a una pareja consanguinea existen test preconcepcionales que analizan el estado de portador de los dos miembros de la pareja. De esta manera se pueden detectar las posible mutaciones y hacer un consejo genético acorde a los resultados detectados.
    Este test está disponible en nuestro Centro. Se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva. Contacten con nosotros para recibir información más amplia.

  • Jessica Merchán dice:

    hola t voy a contar mi kso lo q pasa es q mi novio s hijo de mi prima osea ella s sobrina de mi papa queria saber si quedo embarazada hay algun riesgo o no

  • lupita dice:

    mi novio es mi primo debido a que es hijo de la media hermana de mi mama es decir son hijas del mismo padre mas no de misma madre y me gustaría saber que tan grande es el riesgo de que nuestros hijos nazcan con alguna enfermedad, y si existe algún tratamiento que reduzca esa posibilidad…

  • veronica dice:

    necesito saber donde puedo hacerme este estudio? vivo en argentina bs as. y necesito saber q riesgos tendria al tener un bebe con mi primo hermano el es hijo de la hermana de mi papa
    o con q medico deberia consultarlo
    MUCHAS GRACIAS
    ESPERO UNA RESPUESTA URGENTE GRACIAS!

  • pmadero dice:

    Lea la entrada del 13 de Febrero , titulada CONSANGUINIDAD Y RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LA DESCENDENCIA para obtener información sobre este tema. Una vez leido si tiene alguna duda me pregunta. Podemos hacer la prueba que se explica en ese comentario.

  • scarleth dice:

    El primo de mi mama por parte de mi abuela tiene un hijo
    El y yo somos novios y queremos tener un bb , ¿si podemos ?
    Oh saldrian con problemas ? M E U R G E ! Saber :’(

 

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